Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）
发布日期：
2023-04-30
出处：
罕见病研究.2023.2 (2):210-230.
摘要：
Ⅰ型神经纤维瘤病( NF1) 是由于NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险。NF1 诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面存在挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1 诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
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最爱骨科
于2023-05-06上传
编者信息
中国罕见病联盟
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